מה היא מחלה אולטרה נדירה

מס' 1: תסמונת האנטר, הפרעה גנטית נדירה הפוגעת בצמיחת תאים ומובילה להפרעות בהתפתחות המוח, הלב ואיברים אחרים

תסמונת האנטר, הידועה גם בשם MPS II, היא הפרעה גנטית נדירה הפוגעת בצמיחת תאים ומובילה להפרעות בהתפתחות המוח, הלב והאיברים.

המחלה נגרמת על ידי חוסר באנזים בשם iduronate-2-sulfatase (I2S). אנזים זה אחראי לפירוק סוכרים מסוימים בגוף. ללא אנזים זה, סוכרים אלו מצטברים בתאים וברקמות, וגורמים לנזק לאיברים שונים.

התסמינים השכיחים ביותר כוללים עיכובים התפתחותיים לפני גיל 3; מוגבלות שכלית קשה; וכבד מוגדל עם אי ספיקת איברים מתקדמת. תסמינים אחרים יכולים לכלול התקפים; שלשול כרוני; טונוס שרירים ירוד או חולשה; טחול מוגדל או בלוטות לימפה; ותווי פנים ייחודיים הכוללים פנים ארוכות עם אף גדול ושפה עליונה בולטת.

תסמונת האנטר היא הפרעה גנטית נדירה הפוגעת בצמיחת תאים ומובילה להפרעות בהתפתחות המוח, הלב והאיברים. תסמונת האנטר ידועה גם בשם MPS II, או mucopolysaccharidosis II.

המחלה נגרמת ממחסור באנזים המונע מהתאים לפרק שרשראות סוכר ארוכות. הצטברות של שרשראות סוכר אלו (הידועות גם בשם גליקוזאמינוגליקנים) עלולה להוביל למוות של תאים בגוף, במיוחד תאי מוח.

התסמינים כוללים:

-מראה פנים מיוחד עם ראש גדול וסנטר קטן
למידע מורחב אודות מה היא מחלה אולטרה נדירה ותרומד כדאי לבדוק ב- truemedtx.com

-כבד, טחול ולב מוגדלים

-בעיות שיניים, כמו שיניים חסרות או שיניים צפופות

-זיהומים חוזרים עקב מערכת חיסון מוחלשת

-Sp

הקדמה: מהי מחלה נדירה?

מחלות נדירות הן אלו שמשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. המונח "מחלה נדירה" משמש לעתים קרובות לסירוגין עם "מחלה יתומה", שהיא מחלה נדירה שאין לה שוק הולם להפקת מימון למחקר ופיתוח.

הסוגים הנפוצים ביותר של מחלות נדירות הן הפרעות גנטיות, שעלולות לעבור מההורים לילדיהם. סוגים אלו של מחלות נדירות יכולים להיגרם על ידי מוטציה בגן אחד או יותר ועלולים לגרום למצבים בריאותיים חמורים כגון סרטן, כאב כרוני או תסמינים מתישים אחרים.

מחלות נדירות אינן נדירות כפי שהן נראות. ישנן למעלה מ-7,000 מחלות נדירות ידועות. עם זאת, רוב המחלות הללו משפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארה"ב.

מהי מחלה נדירה? מחלות נדירות הן אלו שמשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארה"ב.

הגדרה של מחלה נדירה: מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארה"ב.

מינוח רפואי: "נדיר" הוא מונח רפואי לכל מצב שמשפיע על פחות מ-200,000 אמריקאים בכל זמן נתון.

מהן אפשרויות הטיפול במחלות נדירות?

אפשרויות הטיפול במחלות נדירות מוגבלות. לדוגמה, אפשרויות הטיפול במחלת הנטינגטון מוגבלות מאוד. 

הטיפולים במחלות נדירות תלויים בסוג המחלה, מידת חומרתה והאם למטופל יש בעיות בריאותיות אחרות. לדוגמה, אם לאדם יש הפרעת דם נדירה ויש לו גם HIV, אז הטיפול שלו במצב זה יהיה שונה מאדם שאין לו HIV.

ישנן מספר דרכים לטפל במחלות נדירות. הטיפולים תלויים בסוג המחלה ובחומרתה. ישנן תרופות, ניתוחים ושיטות נוספות שניתן להשתמש בהן לטיפול במחלה נדירה.

הצעד הראשון בטיפול במחלה נדירה הוא אבחון נכון. הסיבה לכך היא שישנן מחלות רבות בעלות תסמינים דומים אך שונות במבני ה-DNA או הגנים שלהן. אם המחלה מאובחנת נכון, אזי יהיה טיפול מתאים עבורה.

ניתוח יכול לשמש גם למחלה נדירה אם היא חמורה מספיק או מסכנת חיים מספיק. ניתוח אולי לא תמיד הוא אופציה, אבל אם כן, אז זה יכול להציל חיים של מישהו .

בר יצחק