מחלות נדירות

מבוא

מחלות נדירות הן סוג של מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. קהילת המחלות הנדירות היא קבוצה מגוונת של חולים, רופאים ומדענים החולקים את חוויותיהם כדי לעזור לאחרים.

קהילת המחלות הנדירות מורכבת מאנשים עם מחלות נדירות, משפחותיהם, אנשי מקצוע בתחום הבריאות ומדענים. הם מוקדשים למציאת טיפולים ותרופות למחלות אלו.

מחלות נדירות הן מחלות המשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. לעתים קרובות הם נדירים מאוד ואין להם הרבה טיפולים.

מחלות נדירות יכולות להיגרם ממספר גורמים, כולל גנטיקה, סביבה או מומים מולדים. כמה מחלות נדירות נגרמות על ידי זיהומים או מצבים כרוניים המשפיעים על הגוף לאורך זמן.

הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD) מעריך שיש יותר מ-7,000 מחלות נדירות ברחבי העולם עם כ-350 מחלות חדשות שמתגלות מדי שנה.

אין תרופה להרבה מחלות נדירות אבל יש תקווה במציאת טיפולים ותרופות באמצעות עבודת מחקר והסברה.

הקדמה: מהן מחלות נדירות?

מחלות נדירות הן אלו שמשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית, על פי הארגון הלאומי להפרעות נדירות.

מחלה נדירה היא מצב רפואי המשפיע על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית.

אדם עם מחלה נדירה עשוי להיות מאובחן כבעל הפרעה גנטית או הפרעה אוטואימונית. מצבים אלו יכולים לעבור בתורשה או להתפתח בשלב מאוחר יותר בחיים.

כמה דוגמאות למחלות נדירות הן סיסטיק פיברוזיס ומחלת הנטינגטון.

ישנם סוגים רבים ושונים של מחלות נדירות כולל הפרעות אחסון ליזוזומליות, הפרעות במיטוכונדריה והפרעות הקשורות לסרטן.

מחלות נדירות הן מחלות הפוגעות בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. הן נקראות גם "מחלות יתומות" מכיוון שאין להן שוק גדול מספיק כדי למשוך את תשומת הלב של חברות התרופות.

מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. מחלות נדירות נקראות גם "מחלות יתומות" מכיוון שאין להן שוק גדול מספיק כדי למשוך את תשומת הלב של חברות התרופות.

אין הגדרה אחת למה מהווה מחלה נדירה, אך רוב המומחים מסכימים כי מדובר בכל מחלה עם שכיחות שנתית של פחות מ-200,000 מקרים בשנה בכל מדינה או אזור נתון.

מחלות נדירות

איך להתמודד כמטפל והורה?

מחלות נדירות יכולות להיות קשות להתמודדות הן עבור המטופל והן עבור המטפל. המטופל נמצא לעתים קרובות במצב של בלבול, לא יודע מה קורה לו ולא מסוגל לתקשר היטב. המטפל נותר לעתים קרובות בתחושה כאילו הוא נמצא ברכבת הרים רגשית, מנסה לעמוד בקצב הצרכים של יקירם.

חשוב שהמטפלים ימצאו דרכים להתמודד עם הלחץ הנובע מהטיפול באדם עם מחלה נדירה. יש אנשים שמוצאים את זה מועיל לדאוג לעצמם על ידי חופשה מהעבודה או תחביבים או לעשות משהו שהם נהנים בעצמם.

מחלות נדירות אינן תופעה חדשה. נכון לעכשיו, יותר מ-6,000 מחלות נדירות זוהו ותועדו. השכיחות של מחלות אלו נמצאת גם במגמת עלייה עקב הגידול במספר האנשים עם נטייה גנטית.

הורות מסתגלת היא גישה שמטרתה לנהל את האתגרים העומדים בפני ההורים והמטפלים בהקשר של לידת ילד עם מחלה נדירה. זה עוזר להם להתמודד עם המצב שלהם ולהקל ככל האפשר על ילדיהם לחיות חיים עצמאיים.

מרכיבי המפתח של הורות אדפטיבית הם:

– הכרה בכך שיהיו אתגרים

– לקבל את מה שלא ניתן לשנות

– תקשורת פתוחה על רגשות וחששות – יצירת שגרה

אסטרטגיות תקשורת יעילות לילד החולה

המבוא צריך לדון כיצד מחלות נדירות יכולות להיות קשות לתקשורת ובחשיבותה של תקשורת יעילה.

תקשורת עם ילד חולה יכולה להיות אתגר, במיוחד כאשר יש לו מחלה נדירה. הסיבה לכך היא שהילד אולי לא יודע למה לצפות, או איך להסביר את מחלתו לחברים ובני משפחה. מאמר זה יספק מידע כיצד לתקשר ביעילות עם ילדים הסובלים ממחלות נדירות.

תקשורת היא המפתח לבניית מערכת יחסים חזקה עם ילד חולה. חשוב להבין שאולי הילד לא יוכל לבטא את מחשבותיו ורגשותיו במילים. חשוב להקפיד על רמזים לא מילוליים, כמו הבעות פנים, שפת גוף וטון דיבור.

חשוב גם לדעת מה הילד מבין על מחלתו. אם הוא לא יודע הרבה על זה, עדיף לשמור על הסברים פשוטים ומתאימים לגיל. למשל, במקום להגיד לו שיש לו לוקמיה, אפשר להגיד שיש לו משהו שנקרא "סרטן הדם".